El síndrome X Frágil

¿Qué es?

El Síndrome X Frágil (SXF) es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los varones, los cuales presentan una discapacidad intelectual de mayor o menor grado y unos rasgos físicos característicos. El SXF es la primera causa hereditaria de discapacidad intelectual.

Causas

La causa del SXF es la falta de una proteína en las células, llamada FMRP, debida a la mutación de un gen denominado FMR1, localizado en un extremo del cromosoma X, que en el estudio cromosómico aparece como roto, de ahí el nombre de "X frágil". Su causa es la expansión anómala de un triplete de nucleótidos CGG (Citosina-Guanina-Guanina). Como consecuencia de esta mutación, el gen se inactiva y no puede sintetizar la proteína. Este síndrome afecta también a mujeres, aunque en menor grado, ya que al tener dos cromosomas X el X normal las protege.

Características

Las manifestaciones clínicas del síndrome son muy variables, y dependen en gran manera de la edad y del sexo. Aunque la mayoría de los afectados tienen una serie de hallazgos clínicos comunes y característicos, cada paciente puede presentar sólo alguno de ellos.

En los niños se suele observar unas orejas grandes, una frente amplia (que alarga la cara), una flexibilidad  aumentada en las articulaciones,  una aparición tardía del lenguaje y un retraso escolar que necesita apoyo educativo. Suelen ser niños hiperactivos con falta de atención y concentración, aunque en algunos casos pueden tener un comportamiento autista. Otras manifestaciones del SXF pueden ser: paladar elevado, lenguaje repetitivo, aleteo de las manos y tendencia a mordérselas, o el desvío de la mirada cuando se les habla.

En los adultos varones se observan los mismos rasgos físicos que en la infancia, pero más acentuados y además suelen tener macroorquidismo (aumento del tamaño de los testículos).

Las niñas y mujeres pueden también estar afectadas. Físicamente no suelen tener los rasgos tan marcados como los varones, pero pueden presentar problemas de conducta como una exagerada timidez y trastornos de aprendizaje, especialmente con las  matemáticas. Algunas pacientes pueden presentar discapacidad intelectual.

Diagnóstico

A partir de 1991 se realiza un análisis directo del ADN. A través del estudio molecular se detecta la PREMUTACIÓN y la MUTACIÓN, y por tanto, se pueden diagnosticar, tanto en mujeres como en hombres, los individuos sanos, portadores y afectados.  La Dra. Mª Isabel Tejada, del Servicio de Genética del Hospital Universitario Cruces, es la referente desde entonces para el SXF en el norte de España y uno de los principales apoyos de la familias. También se puede diagnosticar prenatalmente, lo que permite un asesoramiento genético con una fiabilidad del 99,9 %.

La Importancia del diagnóstico es doble:

• Permite detectar otros portadores en la familia y asesorarles genéticamente.

• Las personas afectadas pueden recibir una ayuda más específica a nivel médico, psicológico y educativo.

Situación Actual

Los datos de los que disponemos, indican que todavía hay varones con SXF que no se diagnostican, y por lo tanto más familias por estudiar, por lo que es necesario un gran esfuerzo por parte de las Instituciones y de los profesionales para dar a conocer el SXF que, como se ha dicho al inicio, es la primera causa hereditaria de discapacidad intelectual. Todo ello redundará tanto en la mejora de la calidad de vida de los individuos afectados y sus familias, como en la prevención del mismo.