Programa

9:00h - 9:30h Bienvenida y presentación
 

Ilma. Sra. Amaia del Campo. Alcaldesa del Ayuntamiento de Barakaldo.

Dr. Fermín Labayen Beraza. Director Médico del Hospital Universitario Cruces.

Dra. Mª Teresa Fernández Campillo. Jefe del Área de Programas y Actividades del Real Patronato sobre Discapacidad.

Sr. José Guzmán. Presidente de la Federación Española del Síndrome X Frágil.

Sra. Juana Mª Sáenz. Tesorera y Delegada de FEDER Euskadi.

Dra. Mª Isabel Tejada. Presidenta de la Asociación GIRMOGEN.

9:30h - 10:45h 1ª SESIÓN: ACTUALIZACIÓN EN EL TRATAMIENTO DEL SÍNDROME X FRÁGIL Y DE LAS PATOLOGÍAS ASOCIADAS AL GEN FMR1
  Moderadora: Dra. Itxaso Martí Carrera. Neuróloga y Neuropediatra. Hospital Universitario Donostia.
9:30h - 10:15h Conferencia Inaugural: Advances in Targeted Treatments for FXS and FXTAS
  Dra. Randi Hagerman. Distinguished Professor of Paediatrics and Endowed Chair in Fragile X Research at the University of California Davis Medical Center and Medical Director of the MIND Institute, USA.
10:15h - 10:30h Las investigaciones sobre tratamientos en España
  Dra. Yolanda de Diego Otero. Coordinadora del Grupo INTRAM CTS-546. UGC Salud Mental. Hospital Regional Universitario de Málaga. IBIMA. Málaga.
10:30h - 10:45h Coloquio
10:45h - 11:15h Pausa Café
11:15h - 12:30h 2ª SESIÓN: DIAGNÓSTICO PRECOZ Y PREVENCIÓN
  Moderador: Dr. Francisco Martínez. Unidad de Genética. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia.
11:15h - 11:30h Cribado Neonatal del Síndrome X Frágil, pros y Contras
  Dra. Isabel Fernández Carvajal. Unidad de Genética Molecular de la Enfermedad. Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM)-CSIC-Universidad de Valladolid.
11:30h - 11:45h  Cribado del Síndrome X Frágil en la gestación, pros y contras
   Dr. Jordi Rosell. Sección Genética Hospital Universitari Son Espases. Palma de Mallorca. Illes Balears.
11:45h - 12:00h  La prevención del Síndrome X Frágil por medio del diagnóstico prenatal
   Dr. Guillermo Glover. Centro de Bioquímica y Genética Clínica. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia.
12:00h - 12:15h  La prevención del Síndrome X Frágil por medio del consejo genético
   Dra. Mª Isabel Tejada. Servicio de Genética. Hospital Universitario Cruces. Barakaldo. Bizkaia.
12:15h - 12:30h  Coloquio
12:30h - 14:00h  3ª SESIÓN: PROFESIONALES TRANSITANDO JUNTO A LAS FAMILIAS
  Moderador: Dra. Miriam Guitart. Laboratori de Genètica. UDIAT-Centre Diagnòstic Corporació Sanitària Parc Taulí. Hospital Universitari. Sabadell. Barcelona.
12:30h - 13:00h Evaluación e intervención educativa en niños de 3 a 9 años con Síndrome X Frágil. De la teoría a la práctica
  Dra. Mª Ángeles López. Psicóloga de la Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco. Miembro del "Proyecto Syndroling" del grupo LOGIN de investigación en Logopedia y Lenguaje infantil de la Universidad de Oviedo.
13:00h - 13:30h La Familia y su ciclo vital en torno al Síndrome X Frágil
  Eduardo Brignani. Psicólogo COPC. Coordinador del Grupo de Trabajo del COPC "Psicología+Discapacidad". Psicólogo de la Asociación Catalana Síndrome X Frágil. Asesor de la Federación Española Síndrome X Frágil.
13:30h - 14:00h Coloquio
14:00h - 15:00h Evento participativo en la Plaza de Cruces
15:00h Almuerzo de confraternización familias-profesionales

EN PARALELO A LO LARGO DE LA MAÑANA: Se realizarán talleres lúdicos-ocupacionales con los/as niñ@s/jóvenes/adultos afectad@s y las familias en el Aula de Cultura de Cruces.

 

Programa en pdf: